نويسندگان: وحيد پاژخ، دكتر فرهاد ذاكر، دكتر كامران علي مقدم، فرزانه آتش‌رزم

چكيده

سابقه و هدف

NPM1 / نوكلئوفسمين/ B23 ، يك فسفوپروتئين با ميزان بيان بالا در سلول‌هاي در حال تكثير است. بيماران AML با NPM1 به شكل شايعي داراي جهش‌هاي FLT3 ITD مي‌باشند. هدف اين تحقيق بررسي ميزان فراواني جهش‌هاي NPM1 و FLT3 ITD در بيماران AML ايراني و ارتباط اين جهش‌ها با زير گروه‌هاي AML در طبقه‌بندي FAB بود.

مواد و روش‌ها

مطالعه انجام شده از نوع توصيفي مقطعي بود. نمونه‌هاي مغز استخوان يا خون محيطي 131 بيمار AML به روش تصادفي جمع‌آوري و DNA آن‌ها استخراج شد. سپس قطعه مورد نظر از ژن NPM1 با آغازگرهاي اختصاصي PCR شد و محصولات PCR با روش CSGE الكتروفورز شدند. نمونه‌هاي غربال شده براي تاييد حضور جهش‌هاي NAPM1 تعيين توالي شدند. براي بررسي ميزان همبستگي در وقوع هم زمان جهش‌هاي NPM1 و FLT3 ITD ، از آزمون دقيق فيشر استفاده شد.

يافته‌ها

23 مورد از 131 بيمار(55/17% ، 244/0 – 107/0 = 95% CI ) داراي جهش NPM1 شناخته شدند. بيشترين ميزان وقوع اين جهش‌ها در ساب تايپ‌هاي M4 (4/30%)، M3 (7/21%) و M5 (04/13%) ديده شد. هم چنين 21 نمونه(03/16% ، 229/0 – 092/0 = 95% CI ) داراي جهش FLT3 ITD بودند كه از اين تعداد، 8 نمونه داراي جهش NPM1 و 13 نمونه ديگر فاقد جهش NPM1 بودند.

نتيجه گيري

جهش‌هاي ژن NPM1 فراواني بالايي در زير گروه‌هاي منوسيتي( M5 ، M4 ) دارند. وفور اين جهش‌ها در زير گروه M3 ، هم چنين فراواني بالاي آلل جهش يافته D در همه زير گروه‌ها و نيز ميزان همراهي بالا در وقوع هم زمان جهش‌هاي NPM1 و FLT3 ITD ، از نكات جالب توجه اين مطالعه‌اند(012/0 p= ).

كلمات كليدي : لوسمي ميلوئيدي حاد، PCR ، ژل الكتروفورز

دريافت متن كامل